DE 3 SOORTEN VAN HET SYNDROOM VAN DOWN

Er zijn drie soorten Trisomie:

1. Gewone trisomie 21

Dit is de meest voorkomende vorm (95%). Daarbij krijgt de eicel of zaadcel twee chromosomen 21 mee.
De bevruchte eicel heeft dan drie in plaats van twee chromosomen 21.
De fout kan ontstaan voor de bevruchting (dus bij het maken van de eicel of de zaadcel) of bij de eerste deling van de bevruchte eicel.
De ene cel krijgt dan maar ��n chromosoom 21 mee en sterft af.
De overgebleven cel,die blijft leven, heeft dan drie chromosomen 21 en groeit verder uit tot een foetus met een extra chromosoom 21.

2. Translocatie

Dit betekent dat een stukje chromosoom zich vasthecht aan een ander chromosoom.
Als hierbij geen erfelijke informatie verloren is gegaan, is het kind volkomen normaal, maar de persoon kan dit later, als hij of zij zelf kinderen krijgt, wel doorgeven.
Het wordt dan gebalanceerde translocatie genoemd.

Als er wel erfelijke informatie verloren gaat, dan kan dit een Syndroom van Down als gevolg hebben, dit heet dan een ongebalanceerde translocatie.
In een aantal gevallen heeft ��n van de ouders zelf ook zo'n "gehandicapt" chromosoom, zonder er zelf enige hinder van te hebben (gebalanceerde translocatie), maar kan hij dit wel doorgeven.

Ouders die een baby krijgen met een translocatie-trisomie, worden daarom meestal ook genetisch getest om het risico voor volgende kinderen te bepalen.

3. Mosa�cisme

Dit is een zeldzame vorm van Syndroom van Down, die gebeurt bij de eerste celdeling van de bevruchte eicel. De baby heeft zowel normale cellen met twee, als cellen met drie chromosomen 21.